Narkolepsie

Was Narkolepsie ist, welche Ursachen sie hat und wie man damit umgehen kann

Narkolepsie ist eine Schlafstörung, die oft missverstanden wird. Sie ist durch eine schwere und anhaltende Tagesschläfrigkeit gekennzeichnet, die zu Beeinträchtigungen in der Schule, bei der Arbeit und im sozialen Umfeld führen und das Risiko schwerer Unfälle und Verletzungen erhöhen kann.

Obwohl die Narkolepsie im Vergleich zu vielen anderen Schlafstörungen selten ist, sind Hunderttausende von Menschen in Europa davon betroffen, darunter sowohl Kinder als auch Erwachsene.

Wenn man die verschiedenen Arten der Narkolepsie, ihre Symptome, Ursachen, Diagnose und Behandlung versteht, können Patienten und ihre Angehörigen besser mit der Krankheit umgehen.

Was ist Narkolepsie?

Narkolepsie ist eine Störung, die den Schlaf-Wach-Rhythmus beeinträchtigt. Ihr Hauptsymptom ist übermäßige Tagesschläfrigkeit (EDS), die auftritt, weil das Gehirn nicht in der Lage ist, Wachsein und Schlaf richtig zu regulieren.

Normalerweise durchläuft der Schlaf eine Reihe von Phasen, wobei der REM-Schlaf (Rapid Eye Movement) in der letzten Phase, in der Regel eine Stunde oder länger nach dem Einschlafen, einsetzt. Bei Narkolepsie ist der REM-Schlaf unregelmäßig und beginnt oft schon wenige Minuten nach dem Einschlafen, also viel früher als normal.

Die REM-Phase tritt bei Narkolepsie-Patienten aufgrund von Veränderungen im Gehirn, die den Schlafablauf stören, schnell ein. Diese Störungen verursachen auch Tagesschläfrigkeit und andere Symptome der Narkolepsie.

Welche Arten von Narkolepsie gibt es?

Nach der Internationalen Klassifikation von Schlafstörungen, der dritten Auflage (ICSD-3), gibt es zwei Arten von Narkolepsie: Narkolepsie Typ 1 (NT1) und Typ 2 (NT2).

Narkolepsie Typ 1

NT1 ist mit dem Symptom der Kataplexie verbunden, d. h. dem plötzlichen Verlust des Muskeltonus. NT1 war früher als „Narkolepsie mit Kataplexie“ bekannt.

Nicht bei allen Patienten, bei denen NT1 diagnostiziert wird, treten Kataplexie-Episoden auf. NT1 kann auch diagnostiziert werden, wenn eine Person niedrige Werte von Hypocretin-1 aufweist, einem Stoff im Körper, der zur Kontrolle der Wachheit beiträgt.

Auch wenn die Kataplexie zum Zeitpunkt der Diagnose noch nicht vorhanden ist, tritt sie bei einer beträchtlichen Anzahl von Menschen mit niedrigen Hypocretin-1-Werten auf.

Narkolepsie Typ 2

NT2 war früher als „Narkolepsie ohne Kataplexie“ bekannt. Menschen mit NT2 haben viele ähnliche Symptome wie Menschen mit NT1, aber sie haben keine Kataplexie oder niedrige Hypocretin-1-Werte.

Wenn eine Person mit NT2 später Kataplexie oder niedrige Hypocretin-1-Werte entwickelt, kann ihre Diagnose als NT1 neu eingestuft werden. Diese Änderung der Diagnose kommt schätzungsweise in etwa 10 % der Fälle vor.

Wie häufig ist Narkolepsie?

Narkolepsie ist relativ selten. In den Vereinigten Staaten z.B. sind zwischen 20 und 67 Menschen pro 100.000 Einwohner von NT1 betroffen. Laut einer bevölkerungsbezogenen Studie in Olmstead County, Minnesota, ist NT1 zwei- bis dreimal häufiger als NT2, von dem schätzungsweise zwischen 20 und 67 Menschen pro 100 000 betroffen sind.

Die Berechnung der Prävalenz der Narkolepsie ist aufgrund von Unterdiagnosen und Verzögerungen bei der Diagnose schwierig. Bei vielen Patienten wird Narkolepsie erst Jahre nach dem Auftreten der ersten Symptome diagnostiziert. Daher gehen einige Schätzungen davon aus, dass die Prävalenz der Narkolepsie bei 180 pro 100.000 liegt.

Narkolepsie tritt bei Männern und Frauen etwa gleich häufig auf und kann sowohl Kinder als auch Erwachsene betreffen. Narkolepsie kann in jedem Alter auftreten, aber es hat sich gezeigt, dass sie ihren Höhepunkt im Alter von 15 Jahren und dann wieder im Alter von 35 Jahren erreicht.

Welche Symptome gibt es bei Narkolepsie?

Die Symptome der Narkolepsie können sich sowohl tagsüber als auch nachts bemerkbar machen. Zu den häufigsten Symptomen gehören:

• Exzessive Tagesschläfrigkeit (EDS): EDS ist das Kardinalsymptom der Narkolepsie und tritt bei allen Betroffenen auf. EDS ist mit einem unwiderstehlichen Schlafbedürfnis verbunden, das am häufigsten in monotonen Situationen auftritt. Starke Schläfrigkeit führt oft zu Aufmerksamkeitsstörungen. Narkolepsie kann zu „Schlafattacken“ führen, bei denen die Betroffenen ohne Vorwarnung einschlafen. Nach kurzen Nickerchen fühlen sich Menschen mit Narkolepsie in der Regel vorübergehend erfrischt.
• Automatische Verhaltensweisen: Der Versuch, Schläfrigkeit zu vermeiden, kann automatische Verhaltensweisen auslösen, die auftreten, während eine Person unaufmerksam ist. So kann es beispielsweise vorkommen, dass ein Schüler im Unterricht weiterschreibt, obwohl er eigentlich nur Buchstaben oder Kauderwelsch auf das Blatt kritzelt.
• Gestörter nächtlicher Schlaf: Bei Menschen mit Narkolepsie kommt es häufig zu einer Fragmentierung des Schlafs, so dass sie nachts mehrmals aufwachen. Auch andere lästige Schlafprobleme wie übermäßige körperliche Bewegungen und Schlafapnoe treten bei Narkoleptikern häufiger auf.
• Schlaflähmungen: Menschen mit Narkolepsie leiden häufiger an Schlaflähmung, einem Gefühl der Bewegungsunfähigkeit, das beim Einschlafen oder Aufwachen auftritt.
• Schlafbezogene Halluzinationen: Während des Einschlafens (hypnagogische Halluzinationen) oder beim Aufwachen (hypnopompische Halluzinationen) können lebhafte Bilder auftreten. Dies kann mit einer Schlaflähmung einhergehen, die besonders beunruhigend oder beängstigend sein kann.
• Kataplexie: Kataplexie ist ein plötzlicher Verlust der Muskelkontrolle. Er tritt nur bei Menschen mit NT1 und nicht mit NT2 auf. Ein solcher Anfall tritt häufig als Reaktion auf positive Gefühle wie Lachen oder Freude auf. Die Kataplexie betrifft normalerweise beide Körperhälften und dauert einige Sekunden bis einige Minuten. Bei manchen Menschen mit NT1 treten Kataplexieanfälle nur wenige Male pro Jahr auf, während andere ein Dutzend oder mehr Anfälle pro Tag haben können.

Auch wenn alle Menschen mit Narkolepsie ein EDS haben, weist nicht einmal ein Viertel alle diese Symptome auf. Außerdem treten die Symptome nicht unbedingt gleichzeitig auf. So ist es zum Beispiel nicht ungewöhnlich, dass die Kataplexie erst Jahre nach dem Auftreten des EDS einsetzt.

Sind die Narkolepsie-Symptome bei Kindern anders?

Die Narkolepsie-Symptome bei Kindern und Erwachsenen überschneiden sich erheblich, aber es gibt auch wichtige Unterschiede.

Bei Kindern äußert sich EDS eher als Unruhe oder Reizbarkeit, was als Verhaltensproblem interpretiert werden kann. Nachts schlafen Kinder mit Narkolepsie möglicherweise länger und haben im Schlaf aktivere Körperbewegungen.

Die Kataplexie ist bei Kindern oft subtiler, obwohl sie in bis zu 80 % der Fälle auftritt. Sie betrifft in der Regel eher das Gesicht als den Körper und kann als Tick im Gesicht wahrgenommen werden. Die Kataplexie bei Kindern ist nicht unbedingt mit einer emotionalen Reaktion verbunden. Mit der Zeit entwickeln sich die Kataplexie-Symptome bei Kindern zu ihrer klassischen Ausprägung.

Welche Auswirkungen hat Narkolepsie?

Die Symptome der Narkolepsie können erhebliche Auswirkungen auf die Gesundheit und das Wohlbefinden des Patienten haben. Unfälle sind ein dringendes Problem, da Schlafattacken, Schläfrigkeit und Kataplexie beim Autofahren oder in anderen sicherheitskritischen Umgebungen lebensbedrohlich sein können. Es wird geschätzt, dass Menschen mit Narkolepsie drei- bis viermal häufiger in einen Autounfall verwickelt sind.

Narkolepsie kann auch zu Beeinträchtigungen in Schule und Beruf führen. Schläfrigkeit und Aufmerksamkeitspausen können die Leistung beeinträchtigen und als Verhaltensprobleme interpretiert werden, insbesondere bei Kindern.

Viele Narkolepsie-Patienten fühlen sich durch die Krankheit stigmatisiert, was zu sozialem Rückzug führen kann. Ohne angemessene Unterstützung kann dies zu psychischen Störungen beitragen und sich negativ auf Schule, Arbeit und Beziehungen auswirken.

Menschen mit Narkolepsie haben ein höheres Risiko für andere gesundheitliche Probleme wie Fettleibigkeit, Herz-Kreislauf-Probleme wie Bluthochdruck und psychische Störungen wie Depressionen, Angstzustände und Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS).

Wodurch wird Narkolepsie ausgelöst?

Die Forschung hat begonnen, Einzelheiten über die der Narkolepsie zugrunde liegende Biologie aufzudecken, aber über NT1 ist mehr bekannt als über NT2. Trotz des wachsenden Wissensstandes sind die genauen Ursachen und Risikofaktoren für beide Erkrankungen noch nicht vollständig geklärt.

NT1

Narkolepsie Typ 1 ist eine Erkrankung, die durch den Verlust von Neuronen im Gehirn gekennzeichnet ist, die für die Produktion von Hypocretin, auch bekannt als Orexin, zuständig sind, einem Stoff, der die Regulierung von Wachsein und Schlaf unterstützt. Menschen mit NT1 haben einen Verlust von 90 % oder mehr der normalen Anzahl der Hypocretin produzierenden Neuronen.

Bei Menschen, die genetisch dafür anfällig sind, kann es nach einem umweltbedingten Auslöser zu einer autoimmunen Schädigung dieser Neuronen kommen.

Es gibt Hinweise darauf, dass NT1 saisonal schwankt und möglicherweise mit dem Grippevirus in Verbindung steht. Ein Anstieg des NT1-Wertes wurde auch nach der H1N1-Epidemie und bei einer bestimmten Marke des für H1N1 verwendeten Impfstoffs beobachtet, obwohl dies äußerst selten war. Es wurden auch mögliche Zusammenhänge mit anderen Infektionsarten festgestellt.

Auf der Grundlage dieser Daten lautet eine Theorie zu NT1, dass ein externer Auslöser das Immunsystem so aktiviert, dass es die Neuronen des Gehirns angreift, die Hypocretin produzieren. Diese Autoimmunreaktion tritt jedoch nur unregelmäßig auf und ist daher nicht die einzige Ursache.

Forscher haben herausgefunden, dass bis zu 98 % der Menschen mit NT1 eine Genvariation namens DQB1*0602 tragen. Dieses Gen spielt eine Rolle bei der Immunfunktion, so dass diese Variation eine genetische Anfälligkeit für NT1 verursachen könnte. Obwohl diese Erklärung für NT1 weithin akzeptiert wird, ist sie noch nicht endgültig bewiesen.

Obwohl die Forscher mehr denn je über NT1 wissen, gibt es für die meisten Einzelfälle immer noch keine eindeutige, direkte Ursache. Bei Menschen, in deren Familie NT1 vorkommt, liegt die Wahrscheinlichkeit, an der Krankheit zu erkranken, bei etwa 1-2 %. Dieses Risiko ist insgesamt gering, aber im Vergleich zu Menschen ohne familiäre Vorbelastung deutlich erhöht.

In seltenen Fällen tritt NT1 aufgrund einer anderen Erkrankung auf, die zu einer Schädigung der Teile des Gehirns führt, die Hypocretin produzierende Neuronen enthalten. Dies wird als sekundäre Narkolepsie bezeichnet und kann durch ein Hirntrauma oder eine Infektion des zentralen Nervensystems verursacht werden.

NT2

Über die Biologie von NT2 und die Risikofaktoren für NT2 ist wenig bekannt. Einige Experten glauben, dass es sich bei NT2 einfach um einen weniger ausgeprägten Verlust von Hypocretin-produzierenden Neuronen handelt, aber Menschen mit NT2 haben normalerweise keinen Mangel an Hypocretin. Andere sind der Meinung, dass NT2 in erster Linie eine Vorstufe von NT1 sein könnte, aber Kataplexie wurde nur in etwa 10 % der Fälle von Menschen beobachtet, bei denen ursprünglich NT2 diagnostiziert wurde.

In einigen Fällen wurde berichtet, dass NT2 nach einer Virusinfektion auftritt, aber in den meisten Fällen ist die Ursache nicht bekannt. Wie bei NT1 kann auch NT2 durch andere Erkrankungen wie Kopftrauma, Multiple Sklerose und andere Erkrankungen des Gehirns ausgelöst werden.

Wie wird Narkolepsie diagnostiziert?

Die Diagnose der Narkolepsie erfordert eine sorgfältige Analyse durch einen mit der Krankheit vertrauten Arzt. Da Narkolepsie selten ist und die Symptome fälschlicherweise anderen Ursachen zugeschrieben werden können, kann sie viele Jahre lang unerkannt bleiben.

Der Diagnoseprozess beginnt mit einer Überprüfung der Symptome und der Krankengeschichte. Dieser Schritt hilft dem Arzt, die Schlafgewohnheiten des Patienten und die Art des EDS zu verstehen. In vielen Fällen, vor allem bei Kindern, werden Familienmitglieder hinzugezogen, um mehr über die Symptome des Patienten zu erfahren.

Es können Tests durchgeführt werden, um EDS und Schlaf zu bewerten. Ein Test namens Epworth Sleepiness Scale (ESS) basiert auf der subjektiven Wahrnehmung der Symptome durch den Patienten. Eine Polysomnographie (PSG), ein detaillierter Test, bei dem Sensoren die Gehirn- und Körperaktivität überwachen, kann erforderlich sein. Diese Art der Schlafuntersuchung wird über Nacht in einer Spezialklinik durchgeführt.

Am Tag nach der PSG-Untersuchung kann eine weitere Untersuchung, der so genannte Multiple-Schlaf-Latenz-Test (MSLT), zur objektiven Beurteilung der Schläfrigkeit eingesetzt werden. Während des MSLT wird der Patient angewiesen, in fünf verschiedenen Intervallen zu versuchen, einzuschlafen, während er mit den bei der PSG verwendeten Sensoren verbunden bleibt. Menschen mit Narkolepsie neigen dazu, schnell einzuschlafen und während des MSLT rasch in den REM-Schlaf zu fallen.

Mit einem weiteren Test kann die Liquorflüssigkeit (CSF) entnommen und ihr Hypocretin-Gehalt bestimmt werden. Dies geschieht durch eine so genannte Rückenmarkspunktion oder Lumbalpunktion. Niedrige Hypocretinwerte sind ein Anzeichen für NT1 und helfen bei der Unterscheidung zu NT2.

Diagnostische Kriterien für Narkolepsie

Ärzte halten sich bei der Diagnose von Schlafstörungen an standardisierte Kriterien. Die Standardisierung trägt dazu bei, eine genaue Diagnose und Unterscheidung zwischen NT1, NT2, Hypersomnien und anderen Erkrankungen, die EDS verursachen, zu gewährleisten.

Die Kriterien für NT1 und NT2 erfordern beide ein signifikantes EDS, das mindestens drei Monate andauert. Für NT1 muss ein Patient niedrige Hypocretin-Werte im Liquor haben oder Kataplexie-Symptome sowie eine kurze Einschlaf- und REM-Schlafzeit im MSLT aufweisen. Für NT2 muss ein Patient ähnliche Ergebnisse im MSLT aufweisen, darf aber keine Kataplexie oder niedrige Hypocretinwerte haben.

Andere Schlafstörungen weisen ähnliche Symptome auf wie die von NT2, was die Diagnose erschweren kann. Aus diesem Grund muss der Arzt andere Erkrankungen ausschließen, indem er die Testergebnisse und Symptome des Patienten sorgfältig analysiert. Das Vorhandensein von kurzen, erholsamen Nickerchen und unterbrochenem Nachtschlaf reicht zwar nicht aus, um NT2 zu diagnostizieren, hilft aber, Narkolepsie von anderen Hypersomnien zu unterscheiden.

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es für Narkolepsie?

Es gibt keine Heilung für Narkolepsie Typ 1 oder Typ 2. Die Ziele der Narkolepsie-Behandlung sind die Verbesserung der Patientensicherheit, die Verringerung der Symptome und die Verbesserung der Lebensqualität.

Bei vielen Menschen mit Narkolepsie bleibt die Krankheit im Allgemeinen über längere Zeit stabil. In einigen Fällen können sich bestimmte Symptome mit zunehmendem Alter des Patienten verbessern, und in seltenen Fällen können die Symptome auch spontan verschwinden. Bislang wissen die Experten nicht, warum die Krankheit bei verschiedenen Menschen unterschiedlich verläuft.

Die Behandlungen für NT1 und NT2 sind ähnlich, mit der Ausnahme, dass bei NT2 möglicherweise keine Medikamente gegen Kataplexie eingenommen werden müssen.

Eine Kombination aus medizinischen und verhaltenstherapeutischen Ansätzen kann die Symptome deutlich verringern, aber nicht beseitigen. Ein gewisses Maß an EDS bleibt normalerweise trotz Behandlung bestehen. Alle Therapien sollten unter der Anleitung eines Arztes durchgeführt werden, der den Behandlungsplan am besten auf die spezifische Situation des Patienten abstimmen kann.

Verhaltenstherapeutische Ansätze zur Behandlung

Verhaltensorientierte Ansätze sind nicht-medizinische Therapieformen, die auf vielfältige Weise in die täglichen Gewohnheiten von Menschen mit Narkolepsie integriert werden können.

• Planung kurzer Nickerchen: Da kurze Nickerchen für Menschen mit Narkolepsie erholsam sind, kann das Einplanen von Zeit für Nickerchen während des Tages das EDS reduzieren. Möglicherweise sind Anpassungen in der Schule oder am Arbeitsplatz erforderlich, um Zeit für Nickerchen zu schaffen.
• Eine gesunde Schlafhygiene: Um den schlechten Schlaf in der Nacht zu bekämpfen, können Menschen mit Narkolepsie von guten Schlafgewohnheiten profitieren. Zu einer guten Schlafhygiene gehören ein konsequenter Schlafrhythmus (für Zubettgehen und Aufwachen), eine Schlafumgebung mit minimalen Ablenkungen und Störungen sowie eine eingeschränkte Nutzung elektronischer Geräte vor dem Schlafengehen.
• Verzicht auf Alkohol und andere Beruhigungsmittel: Jede Substanz, die zur Schläfrigkeit beiträgt, kann die Symptome der Narkolepsie am Tag verschlimmern.
• Mit Bedacht Auto fahren: Menschen mit Narkolepsie sollten mit ihrem Arzt über sicheres Autofahren sprechen. Ein Nickerchen vor dem Fahren und das Vermeiden langer oder monotoner Fahrten sind Beispiele für Maßnahmen zur Verbesserung der Sicherheit.
• Ausgewogene Ernährung: Menschen mit Narkolepsie haben ein höheres Risiko, fettleibig zu werden, so dass eine ausgewogene Ernährung ein wichtiger Bestandteil ihrer allgemeinen Gesundheit ist.
• Sport treiben: Sportliche Betätigung kann Übergewicht vorbeugen und zu einem besseren Nachtschlaf beitragen.
• Unterstützung suchen: Selbsthilfegruppen und Fachleute für psychische Gesundheit können die emotionale Gesundheit fördern und dem Risiko von sozialem Rückzug, Depressionen und Angstzuständen bei Narkolepsie-Patienten entgegenwirken.

Medikamente

Obwohl verhaltenstherapeutische Ansätze häufig hilfreich sind, erhalten die meisten Menschen mit Narkolepsie auch eine medikamentöse Behandlung, um ein oder mehrere Symptome zu mildern.

Medikamente gegen Narkolepsie führen häufig zu einer Verbesserung der Symptome, können aber auch Nebenwirkungen haben. Diese Medikamente sind verschreibungspflichtig und sollten sorgfältig und gemäß den Anweisungen eines Arztes und Apothekers eingenommen werden.

Zu den am häufigsten verschriebenen Medikamenten gegen Narkolepsie gehören:

• Modafinil und Armodafinil: Diese beiden Medikamente zur Förderung der Wachheit sind chemisch ähnlich und werden in der Regel als erste Therapie bei EDS eingesetzt.
• Methylphenidat: Dies ist eine Art Amphetamin, das EDS reduzieren kann.
• Natriumoxybat: Dieses Medikament kann Kataplexie, EDS und nächtliche Schlafstörungen reduzieren, aber es kann Wochen dauern, bis es das EDS beeinflusst.

Nicht alle Medikamente sind für alle Patienten geeignet, und bei einigen Patienten können Nebenwirkungen oder Wechselwirkungen mit anderen Medikamenten verstärkt auftreten. Eine enge Zusammenarbeit mit dem Arzt kann dabei helfen, das Medikament und die Dosierung zu finden, die ein optimales Verhältnis zwischen Nutzen und Risiken bieten.

Narkolepsie-Behandlung von Kindern

Die Behandlung von Kindern mit Narkolepsie ähnelt der Behandlung von Erwachsenen, doch müssen bei der Auswahl der Medikamente und ihrer Dosierung zusätzliche Vorsichtsmaßnahmen getroffen werden. Die Experten empfehlen eine kardiovaskuläre Untersuchung, bevor Kinder mit der Einnahme von stimulierenden Medikamenten beginnen.

Narkolepsie-Behandlung in der Schwangerschaft

Über die Sicherheit der meisten Medikamente zur Behandlung der Narkolepsie bei schwangeren, schwangerschaftswilligen oder stillenden Frauen liegen nur begrenzte Daten vor. Eine Umfrage ergab, dass die Mehrheit der Experten empfiehlt, Narkolepsie-Medikamente abzusetzen, wenn sie versuchen, schwanger zu werden, oder wenn sie schwanger sind oder stillen. Das Absetzen von Medikamenten kann Änderungen der Verhaltensweisen und andere Maßnahmen erfordern, um die Symptome ohne Medikamente sicher zu bewältigen.

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